商丘微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需一次肿瘤组织+血液配对采样,即可精准判定MSI状态,为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。
适用人群
- 结直肠癌患者,特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
- 子宫内膜癌患者,指南推荐常规进行MSI状态检测
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床怀疑林奇综合征的患者,MSI-H是核心筛查信号
- 其他实体瘤患者,寻找免疫治疗分子标志物时适用
- 需与IHC结果互参的患者,DNA层面验证MMR状态
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织(石蜡贴片)进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27,另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI(美国国立癌症研究所)国际标准,当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态,直接关联PD-1免疫治疗获益可能性,以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意,本方法建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时不排除假阴性可能;结果仅对送检样本负责,最终治疗决策需结合临床。
检测流程
采样流程简便:只需提供患者术后石蜡包埋组织切片(或活检组织块)以及外周血2-3毫升(EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材,血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄,标本稳定保存,实验室接收后即进入检测流程,报告周期通常5-10个工作日。
准确性说明
检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳,方法学成熟、重复性好,直接读取DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小,按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性,需病理科富集后重测。
详细流程
- 咨询预约:联系客服了解检测详情,确认适应症及样本要求
- 样本采集:在商丘合作医院或采血点采集外周血2-3ml,同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
- 样本寄送:专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
- 样本接收与质检:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增:同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
- 毛细管电泳片段分析:通过基因分析仪分离扩增产物,精确测量片段长度
- 数据判读:专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异,按NCI标准判定MSI状态
- 报告出具:5-10个工作日内生成正式报告,含MSI判读结果及临床意义解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在商丘的医院做了手术,肿瘤蜡块和血样怎么寄送?
- 您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供:1)肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块;2)同时抽取的外周血(用于提取白细胞DNA)。样本需常温运输,避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整,我们会尽快安排检测。
- 肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
- 报告建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围,仍可检测,但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通,通过显微切割富集肿瘤区域后再送检,或加做IHC检测MMR蛋白作为验证,以提高准确性。
- 我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
- 根据检测报告,II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好,且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益,所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查(如肠镜、肿瘤标志物),同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征,建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
- 采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能
- 需同时提供肿瘤组织与血液(白细胞)配对样本,缺一不可
- 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读,不覆盖其他微卫星位点
- MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断,建议咨询专科医师
- MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征,应进一步行胚系MMR基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗,遵医嘱
- 检测报告周期通常5-10个工作日,具体以实验室实际为准
用户评价 (6条,均分5.0)
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!
我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
报告等了将近10天,中间催过一次,客服态度挺好,但等待过程确实有点焦心。收到报告后,纸质版和电子版都有,方便。结论明确,医生也说这结果很关键。如果时效性能再稳定些就更好了。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意。我们已梳理流程瓶颈,正通过增加产能和优化环节来提升时效稳定性。感谢您的耐心与反馈。
我作为结直肠癌患者,术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛,但取样没额外感觉。比较满意的是,从取样到出报告,每一步在公众号上都有状态更新,比如‘样本已接收’、‘检测中’,心里有谱,不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑,因此建立了全流程状态推送系统,让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力,我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
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